Kā pārspēt Gilberta sindromu: ārstēšanas iespējas

Starp visām iedzimtām slimībām ārsti pievērš īpašu uzmanību slimībai, ko sauc par Gilberta sindromu. Žilberta slimība izpaužas kā nepareiza bilirubīna (žults pigmenta) izmantošana visā ķermenī, kā rezultātā aknas nespēj tikt galā ar tā apstrādi un neitralizāciju, provocējot dzelti. Slimība ir labdabīga vai hroniska.

Vai sindroms ir bīstams? Daudzi cilvēki, kuri saskaras ar šo slimību, uzdod šādu jautājumu. Faktiski bez savlaicīgas ārstēšanas visas slimības apdraud cilvēku ar sekām, taču šajā gadījumā Gilberta sindroms neapdraud dzīvību un reti provocē komplikācijas. Tajā pašā laikā slimība ir nepieciešama sistemātiska un kvalificēta ārstēšana, lai palīdzētu aknām un visam ķermenim. Ārstēšanai obligāti jābūt visaptverošai un jāsastāv no vairākām metodēm vienlaikus..

Zāles pret Gilberta sindromu

Pirmā lieta, ko ārsti dara, lai ārstētu Gilberta sindromu, ir zāļu terapija. Lai zāles lietotu pēc iespējas efektīvāk, paralēli tam pacientam tiek noteikta noteikta diēta, dienas režīma ievērošana, kā arī novēršana negatīvo faktoru ietekmē.

Narkotiku ārstēšana Gilberta sindroma aknu slimības gadījumā balstās uz šādām darbībām:

  1. Zāļu lietošana, kas sola samazināt bilirubīna daudzumu, ir fenobarbitāls. Šādu zāļu lietošana prasīs apmēram 2-4 nedēļas, līdz bilirubīna līmenis stabilizēsies un slimības simptomi tiks novērsti. Alternatīva šādām stiprajām zālēm var būt tās analogi, bet ar maigāku iedarbību - ārstēšana ar Corvalol vai Valocordin.
  2. Zāļu lietošana bilirubīna pārpalikuma noņemšanai, paātrinot absorbciju. Šādiem mērķiem eksperti izraksta diurētiskos līdzekļus un aktivēto ogli..
  3. Ievads, injicējot albumīnu, jo šī viela asinīs saista bilirubīnu.
  4. Vitamīnu terapija - B grupas vitamīni tiek nozīmēti šādas slimības ārstēšanai.
  5. Hepatoprotektīvā terapija, lai aizsargātu un palīdzētu aknu šūnām.
  6. Holerētisko zāļu lietošana, ja Gilberta slimību papildina smagi simptomi.
  7. Diētiska maltīte, kas samazina alkohola, tauku un konservantu daudzumu.

Īpaša uzmanība būs jāpievērš tiem faktoriem, kas var izraisīt slimības saasināšanos - biežu stresu, infekcijas slimības, intensīvas fiziskās aktivitātes, badošanos, tādu zāļu lietošanu, kas negatīvi ietekmē aknas.

Maksimālo zāļu terapijas rezultātu var iegūt tikai tad, ja visi iepriekš minētie priekšmeti tiek veikti vienlaikus. Katrs paņēmiens individuāli būs neefektīvs, īpaši Žilberta sindroma saasināšanās stadijā.

Lai uzzinātu vairāk par Gilberta sindroma ārstēšanu:

  • Grūtniecības ārstēšana;
  • Ārstēšanas režīms pieaugušajiem;

Fizioterapija

Gilberta sindroma fizioterapiju parasti izraksta ārsts, lai novērstu dažādus traucējumus organismā uz šādas patoloģijas fona. Tie var būt dažāda veida iejaukšanās, piemēram, fototerapija, lai novērstu bilirubīna iekļūšanu smadzenēs pāri asins-smadzeņu barjerai.

Iezīmes

Fototerapijai tiek izmantota zila lampa ar gaismas viļņu pieplūdi, viena viļņa garums sasniedz 450 nm. Pacientam vienmēr ir jāaizver acis, un gaismas avots tiek uzstādīts 45 cm attālumā no pacienta ķermeņa. Apstarošana bērniem ir kontrindicēta, jo ir grūti novērtēt ādas stāvokli.

Rezultāti un atsauksmes

Lielākās medicīnas ekspertu atsauksmes apgalvo, ka fototerapija palīdz netiešajam bilirubīnam, kas nešķīst ūdenī, pārveidoties par šķīstošo lubirubīna veidu. Tādējādi bilirubīna daudzumu var izvadīt ar asinīm, tādējādi novēršot Gilberta sindroma saasināšanās cēloņus.

Pacientu atsauksmes apstiprina, ka fizioterapija kombinācijā ar zāļu ārstēšanu palīdz uzlabot ādas stāvokli. Lai sasniegtu remisiju, kas ilgs gadus, ir svarīgi ievērot visus ārsta receptes, kā arī iziet fizioterapijas kursu bez caurlaides.

Tradicionālās ārstēšanas metodes

Izmantojot netradicionālas metodes, ir iespējams novērst slimības recidīvus, kā arī nomākt patoloģisko procesu saknē. Šim nolūkam tiek veikta ārstēšana ar tautas līdzekļiem, bet tikai ar nosacījumu, ka izvēlētās metodes ir apstiprinājis ārstējošais ārsts. Tautas līdzekļi var novērst slimības sekas, ko praksē lieto kopā ar tradicionālajām ārstēšanas metodēm.

Tējas un tējas

Lai atvieglotu pacienta stāvokli, eksperti iesaka izmantot īpaši sagatavotus novārījumus tējām, kuru pamatā ir ārstniecības augi. Tā kā Žilberta sindroms ir aknu slimība, tiks izmantoti augi ar diurētisku un choleretic efektu, kā arī hepatoprotektori, kas ārstē šo orgānu. Proti:

  • kukurūzas zīds;
  • nemirstīgs;
  • mežrozīšu augļi;
  • Asinszāli;
  • bārbele;
  • piena dadzis;
  • kliņģerītes;
  • elecampane;
  • biškrēsliņš.

Jūs varat sajaukt garšaugus savā starpā, pēc kura ēdamkaroti maisījuma tiek pagatavoti 500 ml vārīta ūdens. Jums ir jāiepilina buljons apmēram 30-40 minūtes, pēc tam viņi to dzer, saspiežot mazos daudzumos vairākas reizes dienā. Šādi līdzekļi jālieto 3-6 mēnešus, lai sasniegtu ilgstošu efektu. Starp ēdienreizēm ieteicams dzert tējas.

Līdzeklis, kas balstīts uz biškrēsliņiem, kumelītēm, strutene un rožu gurniem, tiek uzskatīts par efektīvu. Maisījumu vajadzētu vārīt ūdenī 5 minūtes, pēc tam tas jāiepilina apmēram stundu vēsā vietā. Pirms katras ēdienreizes izdzeriet ceturtdaļu glāzes buljona. Pēc tā paša principa jūs varat pagatavot strutenes, kumelīšu un trīs lapu pulksteņa novārījumu, es dzeru iegūto produktu divas reizes dienā, 1 glāzi pēc ēšanas.

Alkohola tinktūras

Alkohola tinktūras šādas slimības ārstēšanai tiek pagatavotas ar vīnu vai tīru medicīnisko spirtu. Šīs visefektīvākās receptes ir atzītas šādas metodes:

  1. Paņemiet lazdu lapas, iepriekš nosusiniet un sasmalciniet pulverī. Iegūtā izejviela jāizšķīdina 200 gr. vīna un pēc tam infūziju uz nakti vēsā telpā. Izsijājot tinktūru, visu dienu lietojiet mazas devas.
  2. Paņemiet sausu vai svaigu zāles vērmeli 25 gramu daudzumā, sajaucot ar glāzi 70% spirta. Maisījumu ievada tumšā un vēsā telpā 7-8 dienas, lai to ievilktu, bet regulāri pakratot trauku. Saspringta tinktūra 20 pilienus trīs reizes dienā.

Šie līdzekļi jāņem stingri ar ārsta piekrišanu, jo alkohola bāze var nebūt piemērota katram pacientam. Nopietnu aknu slimību gadījumā alkohola tinktūras var būt kontrindicētas, šajā gadījumā tiek izmantotas ūdens bāzes tinktūras.

Citas alternatīvās zāles

Ja pacienta kontrindikācijas nav pretrunā ar alternatīvu Gilberta sindroma ārstēšanu, varat izmantot vairākas citas receptes, kuras pārbaudījis laiks un pieredze. Efektīvs augs aknu aizsardzībai ir piena dadzis, tējas vietā ir lietderīgi to lietot eļļas, infūzijas vai vārīšanas veidā. Plaši izmanto arī šādas receptes:

  1. Sulas un medus. Ņem 500 ml biešu sulas, 500 gr. medus, 50 gr. svaigs dabīgais medus, 200 gr. sula no melnajiem redīsiem. Pēc sastāvdaļu sajaukšanas iegūtais svaigais jāuzglabā ledusskapī, iekšķīgi no rīta un vakarā pa vienai glāzei..
  2. Čaga. Ņem 15 daļas čaga sēņu un 1 daļu propolisa, maisījumam pievieno glāzi verdoša ūdens. Maisījums jāuzstāj 2 nedēļas, un tikai pēc tam produktam tiek nosūtīti 50 grami. balts māls. Pirms katras ēdienreizes iekšķīgi lietojiet 50 gramus. maisījumi 10 dienas.
  3. Dadzis. Augu novāc maijā, lai iegūtu sulu, viņi ņem kātiņus, lapotni, rūpīgi nomazgā zāli, smalki sagriež un izspiež šķidrumu. Trīs reizes dienā iegūto sulu lieto iekšķīgi ēdamkarotē 10 dienas.

Tautas aizsardzības līdzekļu ir daudz vairāk, taču vienkāršākais veids, kā palīdzēt žultspūslim un aknām, būtu mežrozīšu infūzijas lietošana. Tie tiek pagatavoti termosā nakti, pēc kura iegūto buljonu lieto iekšķīgi pirms katras ēdienreizes. Ārstēšanai ar tautas līdzekļiem jābūt ilgam un regulāram, lai iegūtu kumulatīvo efektu..

Uztura principi un iezīmes

Uztura pamats šādai slimībai ir smago tauku, konservantu un alkohola trūkums. Jums jāatsakās no kūpinātiem, pikantiem, ceptiem un sāļiem ēdieniem, marinādēm un marinētiem gurķiem. Jums jāierobežo tādi produkti kā:

  • buljoni, taukaini gaļas produkti;
  • maizes izstrādājumi, maizes izstrādājumi;
  • treknie piena produkti;
  • ogas un augļi;
  • vistas olas;
  • majonēze, kečups un dažādas mērces;
  • kafija;
  • alkohols.

Pārtika jāēd tikai siltā stāvoklī un mērenībā, lai nepārslogotu aknas ar pārtikas pārpalikumu. Gilberta sindromam būs noderīgi šādi pārtikas produkti:

  • liesas zupas ar makaroniem un graudaugiem;
  • cepumu cepumi;
  • vakardienas rudzu miltu maize;
  • augu eļļas;
  • putra uz ūdens;
  • liesa mājputnu gaļa un zivis;
  • ogas un augļi, bet pēc termiskās apstrādes;
  • biezpiens ar zemu tauku saturu, kefīrs, skābs krējums un cietais siers.

Lai attīrītu organismu no indēm un toksīniem, dienā obligāti jāizdzer 2 litri tīra ūdens vai farmaceitiskā minerālūdens bez gāzes. No dzērieniem noderēs kompoti no sausiem augļiem, novārījumi, vājas tējas, želeja, tomātu sula. Labāk ēst 5-6 reizes dienā daļēji, un ikdienas kaloriju skaitam nevajadzētu būt lielākam par 2500.

Padomi un triki

Medicīnas speciālisti papildus slimību terapijas pamatiem obligāti sniedz padomus un ieteikumus par veselības saglabāšanu un slimības recidīvu novēršanu. Lai to izdarītu, ir svarīgi ievērot šādus noteikumus:

  • jebkādu mājsaimniecības faktoru, kas negatīvi ietekmē aknas, novēršana;
  • līdzsvarota un veselīga uztura ievērošana;
  • pilnīga slikto ieradumu noraidīšana;
  • stresa novēršana;
  • dzerot daudz ūdens;
  • atteikšanās no pārmērīgas fiziskās slodzes;
  • uzturēšanās svaigā gaisā;
  • izslēgšana no ultravioletajiem stariem.

Turklāt ir svarīgi uzraudzīt savu psihoemocionālo stāvokli, jo depresija, apātija vai aizkaitināmība nelabvēlīgi ietekmē aknas. Tādējādi var izraisīt jaunu sindroma saasināšanos.

Atsauksmes par zālēm, ko lieto Gilberta sindroma ārstēšanā

Žilberta sindroms mani pavada apmēram 15 gadus, pārmaiņus ar recidīviem un remisijas posmiem. Sākumā bija grūti atrast optimālo ārstēšanu, taču šodien es noteikti zinu, kas man palīdzēs nomākt slimības saasināšanos. Es kombinēju medikamentus ar fizioterapijas apmeklējumu, kur man tiek piešķirts fototerapijas kurss. Mājās es ievēroju stingru diētu, kā arī dzeru aknām noderīgus augus - rožu gurnus, piena dadzis, kukurūzas zīdu. Tikai ar šādu pasākumu kompleksu man izdodas pārvarēt patoloģiju.

Ne tik sen ārsti man diagnosticēja tik nopietnu slimību kā Gilberta sindroms. Sakarā ar spēcīgu satraukumu par to, slimība progresēja ļoti lielā mērā. Tāpēc es ķēros pie slimības ārstēšanas visos veidos vienlaikus - dzēru tabletes, lai likvidētu lieko bilirubīnu, tajā pašā laikā sēdēju uz diētas galda 5, dzēru piena dadžu eļļu, zāļu tējas, attīrīju aknas ar minerālūdeni. Mēnesi vēlāk slimība sāka samazināties, pēc vēl viena mēneša viss bija beidzies.

Es visu mūžu dzīvoju ar šo slimību, man jāārstējas apmēram reizi 2-3 gados. Man pietiek ar stingru diētu, ņemot sorbentus, choleretic un diurētiskos līdzekļus, kā arī tradicionālo medicīnu. Bet profilaksei ik pēc sešiem mēnešiem es ārsta uzraudzībā attīra aknas ar dažādām metodēm..

Komplikācijas

Ja neņemat vērā kontrindikācijas Gilberta slimības ārstēšanai, jūs varat tikai saasināt slimības gaitu, jo šajā gadījumā skartais orgāns ir aknas, kas nepieļauj spēcīgus medikamentus un toksīnus. Nepareiza slimības ārstēšana vai atteikšanās no terapijas var novest pie tā, ka asinsvadi, nervu sistēma, kā arī gremošanas orgāni sāk ciest.

Galvenie draudi šādā slimībā ir žultspūšļa kanālu bloķēšana. Visbīstamākā komplikācija ir kernicterus, kurā var sabojāt pat smadzenes, izraisot neatgriezeniskas izmaiņas visā ķermenī. Bet, pienācīgi ārstējot un uzturot veselību 80% pacientu ar augstu bilirubīna procentu, slimība nerada komplikācijas un norit mērenā tempā..

Gilberta sindroms - simptomi un ārstēšana

Kas ir Gilberta sindroms? Mēs analizēsim rašanās cēloņus, diagnozi un ārstēšanas metodes Dr Vasiliev R.V., ģimenes ārsta ar 13 gadu pieredzi rakstā..

Slimības definīcija. Slimības cēloņi

Žilberta sindroms ir ģenētiska pigmentāra hepatoze ar autosomāli dominējošu iedzimšanas veidu, kas rodas, palielinoties nekonjugētam (brīvam) bilirubīnam, biežāk izpaužas pubertātes laikā, un to raksturo labdabīgs kurss. [1]

Slimības nosaukuma sinonīmi: vienkārša ģimenes holēmija, konstitucionāla vai idiopātiska nekonjugēta hiperbilirubinēmija, ne-hemolītiska ģimenes dzelte.

Runājot par izplatību, šī slimība sastopama vismaz 5% iedzīvotāju, vīriešu un sieviešu attiecībās - 4: 1. Pirmo reizi šo slimību 1901. gadā aprakstīja franču ārsts Augustīns Gilberts.

Visbiežāk Gilberta sindroms izpaužas pubertātes laikā, un to raksturo labdabīgs kurss.

Provocējošie faktori sindroma izpausmei ir:

  • badošanās vai pārēšanās;
  • taukaini ēdieni;
  • dažas zāles;
  • alkohols;
  • infekcijas (gripa, ARVI, vitrusu hepatīts);
  • fiziska un garīga pārslodze;
  • trauma un operācija.

Slimības cēlonis ir fermenta UDPGT1 * 1 ģenētisks defekts, kas rodas tā mutācijas rezultātā. Saistībā ar šo defektu šī fermenta funkcionālā aktivitāte samazinās, un tiek traucēta bilirubīna intracelulārā transports aknu šūnās uz brīvā (nesaistītā) bilirubīna un glikuronskābes krustojumu. Tas noved pie brīvā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās.

Gilberta sindroma simptomi

Daži eksperti Gilberta sindromu interpretē nevis kā slimību, bet kā ķermeņa fizioloģisko iezīmi.

Līdz pubertātei šis sindroms var būt asimptomātisks. Vēlāk (pēc 11 gadiem) rodas raksturīga zīmju triāde: [1]

  • dažāda smaguma dzelte;
  • plakstiņu ksantelazma (dzeltenās papulas);
  • simptomu rašanās biežums.

Dzelte visbiežāk izpaužas ar sklēras icterus (dzeltenumu), blāvu ādas (īpaši sejas) dzeltenumu, dažreiz daļēju pēdu, plaukstu, padušu un nasolabial trijstūra bojājumu..

Slimība bieži tiek kombinēta ar saistaudu vispārēju displāziju (patoloģisku attīstību).

Dzelte var palielināties pēc infekciju ciešanas, emocionāla un fiziska stresa, vairāku zāļu (īpaši antibiotiku) lietošanas, badošanās un vemšanas..

Vispārējas slimības klīniskās izpausmes var būt:

  • vājums;
  • slikta pašsajūta;
  • depresija;
  • slikts miegs;
  • samazināta uzmanības koncentrācija.

Attiecībā uz kuņģa un zarnu traktu Gilberta sindroms izpaužas kā apetītes samazināšanās, garšas izmaiņas mutē (rūgtums, metāliska garša), atraugas notiek retāk, smaguma sajūta labajā hipohondrijā, dažreiz ir sāpošs sāpošs raksturs un slikta zāļu tolerance.

Pasliktinoties Gilberta sindroma gaitai un ievērojami palielinoties bilirubīna toksiskajai (brīvajai) daļai, var parādīties latenta hemolīze, vienlaikus palielinot hiperbilirubinēmiju un klīniskajai ainai pievienojot sistēmisku niezi..

Žilberta sindroma patoģenēze

Parasti brīvais bilirubīns asinīs parādās galvenokārt (80-85% gadījumu), iznīcinot eritrocītus, īpaši HEM kompleksu, kas ir daļa no hemoglobīna struktūras. Tas notiek makrofāgās sistēmas šūnās, īpaši liesā un Kupfera aknu šūnās. Pārējais bilirubīna daudzums veidojas, iznīcinot citus hēmu saturošus proteīnus (piemēram, citohromu P-450)..

Pieaugušam cilvēkam dienā rodas aptuveni 200 mg līdz 350 mg brīvā bilirubīna. Šāds bilirubīns slikti šķīst ūdenī, bet tajā pašā laikā tas labi izšķīst taukos, tāpēc var mijiedarboties ar šūnu membrānu, īpaši smadzeņu, fosfolipīdiem ("taukiem"), kas var izskaidrot tā augsto toksicitāti, jo īpaši toksisko iedarbību uz nervu sistēmu.

Galvenokārt pēc HEM kompleksa iznīcināšanas plazmā bilirubīns parādās nekonjugētā (brīvā vai nesaistītā) formā un tiek transportēts ar asinīm, izmantojot albumīna olbaltumvielas. Brīvais bilirubīns nevar iekļūt nieru barjerā, pateicoties adhēzijai ar proteīna albumīnu, tāpēc tas paliek asinīs.

Aknās nesaistīts bilirubīns tiek pārnests uz hepatocītu virsmu. Lai samazinātu toksicitāti un noņemtu brīvo bilirubīnu aknu šūnās, izmantojot fermentu UDPGT1 * 1, tas saistās ar glikuronskābi un pārvēršas par konjugētu (tiešu vai saistītu) bilirubīnu. Konjugētais bilirubīns viegli šķīst ūdenī, tas ir mazāk toksisks ķermenim un tālāk ar žulti izdalās caur zarnām..

Žilberta sindromā brīvā bilirubīna saistīšanās ar glikuronskābi samazinās līdz 30% no normas, savukārt tiešā bilirubīna koncentrācija žulti palielinās.

Žilberta sindroma pamatā ir ģenētisks defekts - papildu dinukleotīda TA klātbūtne UDPGT1 * 1 kodējošā gēna A (TA) 6TAA promotora reģionā. Tas kļūst par iemeslu defektīva apgabala A (TA) 7TAA veidošanai. Paaugstinot promotora secību, tiek traucēta IID transkripcijas faktora saistīšanās, un tāpēc samazinās sintezētā UDPGT1 enzīma daudzums un kvalitāte, kas ir iesaistīts brīvā bilirubīna saistīšanā ar glikuronskābi, toksisko brīvo bilirubīnu pārveidojot par netoksisku saistītu.

Otrais Gilberta sindroma attīstības mehānisms ir bilirubīna uztveršanas pārkāpums ar aknu šūnas asinsvadu polu mikrosomām un tā transportēšanu ar glutationa-S-transferāzes palīdzību, kas brīvo bilirubīnu nogādā aknu šūnu mikrosomās..

Galu galā iepriekš minētie patoloģiskie procesi izraisa brīvā (nesaistītā) bilirubīna satura palielināšanos plazmā, kas izraisa slimības klīniskās izpausmes. [6]

Žilberta sindroma klasifikācija un attīstības stadijas

Nav vispārpieņemtas Gilberta sindroma klasifikācijas, tomēr ir iespējams nosacīti sadalīt sindroma genotipus ar polimorfismu.

Terapijas iezīmes pacientiem ar Gilberta sindromu

Gilberta sindroms ir iedzimta aknu slimība. Patoloģiju raksturo hiperbilirubinēmija. Tas ir atrodams ar tādiem nosaukumiem kā hepatozes pigmentosa vai vienkārša ģimenes holēmija. Vīrieši cieš divreiz biežāk nekā sievietes, turklāt slimība var izpausties pusaudža gados.

Pamata fakti par aknām un to funkcijām

Aknas spēlē svarīgu lomu vielmaiņas procesos, piedalās gremošanā un asins veidošanā, atbalsta imunitāti un regulē ķermeņa temperatūru. Pateicoties dziedzerim, asinis tiek attīrītas no toksīniem. Orgāna ietekme ir liela eritrocītu pārveidošanās un žults veidošanās procesā.

Hemoglobīna sadalīšanās laikā veidojas aminoskābes un bilirubīns. Brīvs vai netiešs pigments cirkulē asinsritē. Hepatocītos tas apvienojas ar glikuronskābi un jau ir saistīts (tieši) kopā ar žulti kanālos un nonāk zarnās. Daļa pigmenta atgriežas aknās, bet pārējā notiek turpmākas transformācijas un izdalās ar izkārnījumiem un urīnu.

Kas ir Gilberta sindroms

Vienkārši sakot, Gilberta sindroms ir stāvoklis, kad tiek traucēta bilirubīna transports, kas galu galā noved pie tā paaugstinātas koncentrācijas asinīs. Šīs parādības īpatnība ir tāda, ka cilvēki, iespējams, ilgu laiku nezina par ģenētisko mutāciju. Slimību pārnēsā pa dominējošo ceļu. Ir tā galvenie veidi:

  1. Iedzimta patoloģija attīstās bez pārnestā vīrusu hepatīta. Jebkurš iemesls var kļūt par slimības attīstības izraisītāju..
  2. Manifesta forma attīstās pēc pārnestās slimības. Šajā gadījumā pazīmes parādās līdz pusaudža vecumam..

Provocējošie pigmentārās hepatozes faktori ir:

  • vīrusu infekcijas;
  • aknu bojājums;
  • izmaiņas hormonālā līmenī uz premenstruālā sindroma fona;
  • pārmērīga ultravioletās gaismas iedarbība;
  • miega traucējumi;
  • biežas saaukstēšanās;
  • uztura neprecizitātes;
  • badošanās vai bieža diēta;
  • glikokortikoīdu un anabolisko zāļu lietošana;
  • stress;
  • nepietiekama šķidruma uzņemšana;
  • alkohola iedarbība;
  • operācijas;
  • antibiotiku terapija ar hepatotoksiskām zālēm.

Jebkurš negatīvs faktors var ietekmēt aknu un žultsceļu sistēmu. Tā rezultātā aknu šūnas reaģē, izjaucot bilirubīna transportēšanu un apmaiņu.

Attīstības iemesli

Galvenais iedzimtas slimības cēlonis ir bilirubīna savienojuma un uztveršanas pārkāpums hepatocītos. Citi faktori ietver anomālijas olbaltumvielu transporta funkcijās, kurām jānodod žults sastāvdaļa. Šajā metabolismā iesaistītā fermenta nepietiekamība noved pie tā, ka pigments nevar saistīties aknās. Tāpēc asinsritē cirkulē palielināts netiešā bilirubīna daudzums..

Jaundzimušajiem ar pigmenta hepatozi simptomi, kā likums, nekavējoties izpaužas ar dzelti. Tomēr biežāk slimība tiek atklāta vēlākā vecumā..

Ir svarīgi zināt! Jāatzīmē, ka bērna vecākiem var nebūt slimības pazīmju, jo viņi ir tikai izmainītā gēna nesēji.

Simptomi

Visbiežāk simptomi sākas pusaudžiem pubertātes laikā un turpinās visu mūžu. Galvenā izpausme ir mērena vai intensīva dzelte. Pacientiem attīstās sklēras icterus un nedaudz palielinās aknas. Parasti vieglā formā vairs nav funkcionālu traucējumu. Dažos gadījumos pacienti sūdzas par gremošanas problēmām:

  • vēdera uzpūšanās;
  • atraugas;
  • aizcietējums vai caureja;
  • slikta dūša;
  • grēmas;
  • rūgtums mutē.

Ar smagu hiperbilirubinēmiju var rasties vājuma, aizkaitināmības, miega traucējumi, nieze un samazināta aktivitāte. Dažreiz sindroma saasināšanās laikā pievienojas veģetatīvās-asinsvadu distonijas pazīmes: svīšana, reibonis un galvassāpes, tahikardija, roku trīce, drebuļi normālā ķermeņa temperatūrā.

Miega trūkums un nogurums noved pie koncentrēšanās samazināšanās, panikas lēkmēm, depresijas. Pacientiem rodas paaugstināta jutība pret aukstumu. Hepatocītos ar ilgu slimības gaitu var notikt morfoloģiskas izmaiņas. Tie ietver tauku deģenerāciju un lipofuscīna pigmenta uzkrāšanos.

Diagnostika

Pēc pacientu izmeklēšanas un sūdzību uzklausīšanas ārsts izraksta obligātās laboratorijas pētījumu metodes. Papildus vispārējai urīna un asiņu analīzei diagnostika ietver bioķīmiju, lai noteiktu netiešā un tiešā bilirubīna līmeni, kā arī sterkobilīna izkārnījumus. Pacientam tiek noteikti funkcionālie testi:

  • uz bada fona;
  • ar "fenobarbitāla" uzņemšanu;
  • intravenozi ievadot "nikotīnskābes" šķīdumu.

Viņi arī veic ģenētiskos pētījumus. Saskaņā ar indikācijām ir ieteicams ziedot fekālijas giardiasis un asinis vīrusu hepatīta gadījumā. Ir noteiktas instrumentālās metodes:

  • Vēdera orgānu ultraskaņa;
  • perkutāna biopsija.

Pēc tam, kad ģenētiķi apstiprina Gilberta sindromu, ārstēšanu izraksta hepatologs. Parasti tiek veikti kompleksi terapeitiski pasākumi.

Ārstnieciskās darbības

Gilberta sindroma ārstēšana ir atkarīga no patoloģijas simptomiem un komplikācijām. Galvenais mērķis ir samazināt netiešā bilirubīna koncentrāciju asinīs ar dažādām metodēm. Pacientiem tiek parādīta diēta, režīma korekcija, zāļu izrakstīšana. Kā papildu metodes ieteicams lietot tautas līdzekļus un homeopātiju..

Zāļu atbalsts

Lai palielinātu transporta olbaltumvielu sintēzi, pacientiem tiek nozīmētas zāles "fenobarbitāls". Zāles tiek izsniegtas tikai pēc ārsta receptes. Ārsta noteiktajās devās ir jāņem līdzekļi no barbiturātu grupas.

Gilberta slimības ārstēšanu var veikt ar vieglākiem analogiem:

  • "Barboval";
  • Korvaldins;
  • Korvalols;
  • "Valokardin".

Bilirubīna līmeni ieteicams samazināt ar choleretic līdzekļiem:

  • "Ursohol";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Pacientiem tiek nozīmēti šādi medikamenti:

  • hepatoprotektori: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • vitamīnu kompleksi;
  • alfa liposkābe: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenti: Enterosgel, Smecta, aktīvās ogles tabletes;
  • "Albumīna" ieviešana;
  • homeopātijas iecelšana: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • fermenti: "Mezim", "Festal".

Ārstēšana tiek papildināta ar choleretic buljoniem, kuru pamatā ir immortelle, piena dadzis, auzas, cigoriņi. Tautas līdzekļus lieto pēc konsultēšanās ar ārstu. Smagos gadījumos pacientiem tiek noteikta apmaiņas transfūzija un fototerapija.

Diēta

Diēta ar Gilberta sindromu izslēdz ēdienu, kas noslogo hepatobiliāru sistēmu. Cepti, sāļi un taukaini ēdieni ir aizliegti. Pacientiem nevajadzētu lietot kūpinātu gaļu, piesātinātus buljonus, garšvielas, bekonu, sēnes, krējumu, riekstus, šokolādes un saldumus. Ēdienkartē ir tvaicēti un vārīti ēdieni. Pacienti var:

  • liesa zivs un gaļa;
  • kotletes;
  • piena produkti;
  • veģetāriešu zupas;
  • dārzeņi un saldie augļi;
  • žāvēti augļi;
  • medus;
  • zefīrs;
  • graudaugu biezputra.

Diētiskās tabulas numurs 5 ļauj izmantot nelielu daudzumu sviesta. Ēst ieteicams bieži un mazās porcijās..

Uzmanību! Ārstēšanas laikā ir aizliegts lietot alkoholu un smēķēt.

Remisijas periods

Pēc slimības simptomu pazušanas un stabilas remisijas pacientiem trīs mēnešus joprojām tiek parādīti hepatoprotektori un diēta. Ierobežojumi:

  • smagas fiziskās aktivitātes;
  • cilāt svarus;
  • ilgstoša saules iedarbība.

Absolūta kontrindikācija ir alkoholisko dzērienu un hepatotoksisko zāļu (Panadol) lietošana. Arī pacientiem tiek nozīmētas zāles, kuru pamatā ir žultsskābe: "Ursofalk", "Ursokhol". Pārtika jāizvēlas tā, lai neizraisītu saasinājumu.

Sindroms grūtniecēm un bērniem

Daudzas topošās mātes ir ieinteresētas jautājumā: "Ja tiek atklāts Gilberta sindroms, kāpēc tas ir bīstams bērnam?" Zīdainim prognoze ir labvēlīga. Iespējams, ka hiperbilirubinēmija attīstīsies tūlīt pēc piedzimšanas, ja slimība ir iedzimta. Ārsti novēro jaundzimušos, līdz simptomi izzūd. Galvenā ārstēšanas metode ir fototerapija.

Grūtniecības laikā sievietes slodze uz visām sistēmām palielinās. Augošā dzemde saspiež iekšējos orgānus, izjaucot žults aizplūšanu. Slimības izpausmes būs klasiskas. Iespējams, ka sāpes vēderā pastiprināsies. Nevar ignorēt raksturīgo simptomu parādīšanos. Lai novērstu komplikācijas, pacienti tiek hospitalizēti ambulatorā ārstēšanā.

Militārais dienests ar Gilberta sindromu

Sindroms nav iekļauts to patoloģiju sarakstā, kas izslēdz militāro dienestu. Ar biežiem recidīviem un simptomu smagumu jaunus vīriešus var nogādāt tajā vietā, kur nav paaugstinātas fiziskās aktivitātes. Ja mēs runājam par līgumu, tad, visticamāk, vīrietis ar šādu diagnozi netiks pieņemts, jo pastāvīgi pastāvēs slimības saasināšanās draudi.

Pacientiem nepieciešama pastāvīga medicīniska uztura un samazināta fiziskā slodze, un armijā šādus apstākļus ne vienmēr nodrošina. Karavīrs pēc komisijas nokārtošanas un diagnozes apstiprināšanas tiek iekļauts B grupā ar noteiktiem ierobežojumiem veselības apsvērumu dēļ. Šis sindroms neietekmē kalpošanas laiku. Izņēmums var būt slimības recidīvs un labklājības pasliktināšanās..

Iespējamās komplikācijas

Neskatoties uz to, ka patoloģija reti izraisa strukturālas izmaiņas aknās, dažreiz pacientiem var rasties komplikācijas. Visbiežāk sastopamā kaite ir žultsakmeņu slimība. Sekas kļūst arī:

  • hronisks pankreatīts;
  • divpadsmitpirkstu zarnas čūla;
  • astēniski veģetatīvais sindroms ar garīgiem traucējumiem;
  • hepatoze;
  • smaga hepatīta gaita uz sindroma fona;
  • dziedzera paaugstināta jutība pret hepatotoksiskām indēm.

Padoms! Lai novērstu patoloģijas, ieteicams iziet medicīnisko pārbaudi, veikt testus, uzraudzīt uzturu, izslēgt sliktos ieradumus.

Atveseļošanās prognoze

Iedzimtā slimība nav pilnībā izārstēta, tā paliek uz visiem laikiem. Tomēr ir veids, kā ilgstoši pagarināt remisiju, ievērojot ārstu ieteikumus. Parasti pieaugušajiem pēc 40 gadu vecuma hiperbilirubinēmija pazūd.

Sindroms pasliktina dzīves kvalitāti, bet nenoved pie nāves. Pacienti tiek brīdināti, ka bada un šķidruma zuduma (vemšana, caureja) fona apstākļos var attīstīties paasinājums. Grūtniecības laikā īpaša ārstēšana nav paredzēta, jo patoloģija tiek uzskatīta par labdabīgu ar labvēlīgu prognozi. Bērniem ar Gilberta sindromu nav aizliegts vakcinēties.

Preventīvie pasākumi

Nav īpašas patoloģijas profilakses. Ja nākamie vecāki vai viņu radinieki cieš no šīs slimības, pirms bērna plānošanas ir nepieciešams ģenētiķis. Lai izvairītos no komplikācijām un recidīviem, ieteicams:

  • izvēlēties pareizo diētu;
  • vadīt veselīgu dzīvesveidu;
  • veikt terapiju ar choleretic zālēm, kā norādījis ārsts;
  • lietot hepatoprotektorus;
  • izvairieties no saules iedarbības;
  • izvairieties no psihoemocionālā stresa;
  • ārstēt hroniskas iekaisuma perēkļus;
  • stiprināt imunitāti.

Atbilstība visiem noteikumiem un nosacījumiem ļaus pacientiem izvairīties no patoloģijas saasināšanās un komplikācijām. Ja izslēdzam faktorus, kas izraisa nepatīkamus simptomus un bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, ir pilnīgi iespējams, ka slimība neizpaužas. Terapijas efekts ir atkarīgs no tā, cik daudz pacients izpilda visas ārsta norādes. Patoloģija neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Gilberta sindroms

Galvenā informācija

Ir daudzas slimības, kas izpaužas kā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās - žults pigments (žults sastāvdaļa), kas veidojas, sadaloties hemoglobīnam un mioglobīnam (olbaltumvielas, kas satur hēmu). Pie šādām slimībām pieder Gilberta sindroms (ICD-10 kods E80.4).

Dienas laikā organismā veidojas 200–450 mg bilirubīna, kas asinīs ir divās formās - netiešs (veidojas 250 mg daudzumā ar eritrocītu ikdienas sadalīšanos) un tiešs (veidojas aknās, saistoties un izdalās ar žulti). Netiešais bilirubīns, iekļūstot aknu šūnās, fermenta ietekmē saistās ar glikuronskābi. Apvienojot to ar glikuronskābi, tas šķīst ūdenī, tāpēc tas viegli nokļūst žulti un izdalās ar izkārnījumiem, daļa - ar urīnu. Netiešais bilirubīns ir toksisks, tiešais bilirubīns ir mazāk toksisks, jo tas aknās saistās ar glikuronskābi (to sauc arī par saistītu). Galvenais bilirubīna saistīšanās procesā ir aknu enzīms glikuroniltransferāze, kuras trūkuma gadījumā netiešais bilirubīns nesaistās aknās un tā līmenis asinīs paaugstinās (bilirubinēmija).

Gilberta sindroms, kas tas ir vienkāršos vārdos? Tas ir iedzimts bilirubīna metabolisma traucējums, kas saistīts ar glikuroniltransferāzes deficītu vai samazinātu aktivitāti. Slimība pieder fermentopātiju klasei. Konkrēta gēna A (TA) 7TAA mutācija izraisa fermentu deficītu un bilirubīna uzņemšanas pārkāpumu, kā rezultātā netiešā bilirubīna konjugācija tiek traucēta un palielinās tā līmenis asinīs - labdabīga bilirubinēmija nesaistītā bilirubīna dēļ. Tā līmeņa paaugstināšanās asinīs veicina uzkrāšanos audos, un tas izskaidro dzeltenumu. Īsāk sakot, Gilberta sindroms ir atkārtota mērena ādas, acu skleras un mutes gļotādas mērena ikteriska krāsa..

Foto, kurā redzama sklēras dzeltenība

Labdabīga (funkcionāla) hiperbilirubinēmija, kas ietver Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor, Meilengracht sindromu, ir iedzimtas enzimopātijas bez izteiktām izmaiņām aknu struktūrā, bez hemolīzes un holestāzes pazīmēm.

Žilberta sindromu raksturo augsta izplatība - no tā cieš katrs desmitais pasaules iedzīvotājs. Vīriešu un sieviešu attiecība ir 3: 1. Šī slimība attiecas uz latentiem vielmaiņas defektiem, kas izpaužas no 3 līdz 13 gadu vecumam, bet galvenokārt pusaudža gados. Latentā forma neizpaužas ar jebkādiem simptomiem, un izmeklēšanas laikā tā tiek atklāta nejauši. Izšķir sindroma "iedzimto" versiju (izpausmes attīstās 12-30 gadu vecumā) un Gilberta sindromu, kurā klīniskās izpausmes izpaužas pēc akūta vīrusu hepatīta.

Iedzimta slimības varianta izpausme notiek pēc fiziskas slodzes, kļūdām uzturā, slimībām, kas rodas ar temperatūru (ARVI, gripa), kā arī pēc garīga stresa un bada. Jebkurā slimības variantā dzelte intensitāte saasināšanās laikā ir zema. Šajā rakstā mēs rūpīgāk aplūkosim Gilberta slimību: kas tā ir, kā to ārstēt, kādas briesmas var būt saistītas ar to un kā novērst paasinājumus.

Patoģenēze

Bilirubīna saistīšanās process aknu šūnā ir sarežģīts, un traucējumi jebkurā stadijā ietekmē slimības attīstību. Aknu loma bilirubīna metabolismā galvenokārt ir aknu šūnu uztveršana no asinīm un transporta olbaltumvielu un fermenta bilitranslokāzes ievadīšana hepatocītos. Šī enzīma deficīts, kas kontrolē bilirubīna uzņemšanu un transportēšanu aknu šūnā, izraisa hepatocītu bilirubīna absorbcijas traucējumus un ir svarīgs slimības patoģenēzē. Hepatīta iekšpusē bilirubīns jāpārnes uz mikrosomām, kuru iekšpusē tas saistās ar glikuronskābi. Cits ferments, glutationa-S-transferāze, ir atbildīgs par šo pārnesi, ar deficītu, kura piegāde mikrosomās tiks traucēta..

Visbeidzot, enzīms glikuroniltransferāze nodrošina glikuronskābes pārnesi uz bilirubīnu tā saistīšanai mikrosomās. Šī pamata enzīma trūkums ir saistīts ar UGT1A1 gēna mutācijām - pacientiem ir viens papildu TA atkārtojums gēnā. Šīs mutācijas rezultātā fermenta aktivitāte tiek samazināta par 10-30%. Netiešā bilirubīna saistīšanās traucējumi aknās noved pie tā, ka tā līmenis asinīs paaugstinās - attīstās hiperbilirubinēmija, kuras vizuālā izpausme ir dzelte.

Klasifikācija

Saskaņā ar plūsmas iespējām ir:

  • Dispepsija.
  • Astenovegetatīvs.
  • Ikterisks.
  • Latents.

Dispeptiska varianta gadījumā priekšplānā izvirzās: slikta dūša, iespējama vemšana, grēmas, sāpes labajā hipohondrijā. Astenovegetatīvais variants notiek ar smagu vājumu, nogurumu, galvassāpēm, bezmiegu, svīšanu, trauksmi un diskomfortu sirds rajonā. Izmantojot ikterisko variantu, parādās sejas, plaukstu, pēdu un sklēras ādas ikteriskais krāsojums, savukārt urīna un izkārnījumu krāsa netiek mainīta. Personām ar heterozigotu statusu tiek atzīmēta latenta slimības forma, kas izpaužas tikai stresa testu laikā (badošanās tests, fenobarbitāla lietošana, nikotīnskābes ievadīšana).

30% cilvēku ar homozigotu gēna nesēja tipu ir augsts bilirubīna līmenis un smagas klīniskas izpausmes ar dažāda smaguma dzelti. Pirmā dzeltenuma epizode rodas pēc pārmērīgas slodzes vai pārmērīgas fiziskas slodzes, visbiežāk pubertātes vecumā, kas saistīta ar dzimumhormonu līmeņa paaugstināšanos. Slimību raksturo noteikta sezonalitāte - no februāra līdz jūlijam. Paasinājumu pieaugums februārī ir saistīts ar akūtām elpceļu slimībām, bet vasaras sākumā - ar paaugstinātu insolāciju, kas izraisa pastiprinātu pigmentāciju. Pacientiem raksturīga aknu detoksikācijas funkcijas samazināšanās..

Kāpēc Gilberta sindroms ir bīstams? Parasti slimībai ir labvēlīga gaita, un to nesarežģī aknu ciroze. Žilberta sindroms ir samērā bīstams, jo var pastiprināties žults sistēmas disfunkcija, var attīstīties hronisks holecistīts, duodenīts un gastroezofageālā refluksa slimība. Šis sindroms ir bīstams arī ar to, ka ir iespējama žultsakmeņu slimības attīstība. Žilberta sindroms bieži tiek kombinēts ar citām iedzimtām slimībām (Ehlera-Danlosa un Marfana sindroms). Šiem pacientiem, lietojot noteiktus medikamentus, ir palielināts nevēlamu reakciju attīstības risks.

Saskaņā ar saslimšanas grafiku, kurā ir noteiktas prasības iesaucamo veselībai, armija jauniem vīriešiem ar Gilberta sindromu nav kontrindicēta, viņiem netiek piešķirts labvēlības periods un viņi netiek pasūtīti. Tomēr karavīram ir jāorganizē atbilstoši apstākļi: laba pārtika un pārmērīgas fiziskas slodzes neesamība. Bet militārajā vienībā ir grūti izpildīt šīs prasības. Šīs medicīniskās receptes ir iespējams veikt, kalpojot kā karavīrs galvenajā mītnē. Bet cilvēkiem ar šo slimību ir liegta iespēja mācīties militārajās universitātēs.

Mantoti pigmenta vielmaiņas traucējumi tiek atzīmēti arī Crigler-Nayyar sindromā, kas notiek divos variantos. I tipa Kriglera-Nadžāra sindroms ir saistīts ar glikuroniltransferāzes trūkumu aknu šūnās. To raksturo intensīva dzelte, kas rodas bērnam jau no pirmajām dzīves dienām. Netiešā bilirubīna līmenis ir 15-50 reizes lielāks nekā parasti, un tiešas bilirubīna daļas nav. Fenobarbitāla parakstīšana šim tipam ir neefektīva. Slimība rodas ar bilirubīna bojājumiem smadzeņu kodolos un var būt letāla. Aknu transplantācija ir vienīgā ārstēšana.

II tipa Crigler-Nayyar sindroms ir saistīts ar fermenta aktivitātes samazināšanos, tāpēc dzelte ir intensīvāka nekā iepriekšējā gadījumā, un attiecīgi netiešais bilirubīns tiek palielināts ne vairāk kā 20 reizes un tiek noteikta tā tiešā frakcija. Svarīga iezīme ir laba reakcija uz fenobarbitāla ārstēšanu. Bilirubīna encefalopātijas attīstība notiek ļoti reti. Prognozes ziņā II tipa slimība ir labvēlīgāka..

Cēloņi

Cēlonis ir ģenētiskais sadalījums, un provocējošie faktori ir:

  • Infekcijas, saaukstēšanās.
  • Emocionālais un fiziskais stress.
  • Vemšana.
  • Diētas un badošanās kļūdas.
  • Alkoholisko dzērienu dzeršana.
  • Zāļu slodze (ampicilīns, levomicetīns, glikokortikoīdi, K vitamīns, kofeīns, paracetamols, rifampicīns, anaboliskie steroīdi, androgēni, salicilāti).
  • Dažādas operācijas.
  • Traumatisms.
  • Pārmērīga saules iedarbība.
  • Pirmsmenstruālais sindroms.
  • Slikts miegs, miega trūkums.

Gilberta sindroma simptomi

Kā mēs noskaidrojām, galvenais Gilberta sindroma simptoms ir ādas dzeltenums. Simptomu triāde, kuru autors sākotnēji aprakstīja: "aknu maska" (dzelte), plakstiņu ksantelazma, to rašanās biežums izceļ Gilberta slimību. Simptomi un ārstēšana ir atkarīga no bilirubīna līmeņa.

Kas attiecas uz ādas dzeltenumu, tā ir mērena, tai piemīt citrona nokrāsa, ir neliels mutes, aukslēju gļotādas dzeltenums un izteiktāka sklēras dzeltenība. Īpaša uzmanība tiek pievērsta sejas, ausu, pēdu, plaukstu, padušu un nasolabial trīsstūra krāsošanai. Dzelte var būt pastāvīga vai periodiska, kas ir biežāk sastopama un parādās, kad bilirubīns paaugstinās līdz 50 μmol / L.

Citi simptomi ir vispārējs vājums, nogurums, svīšana, aizkaitināmība, emocionāla labilitāte un miega traucējumi. Retāk ir atraugas, rūgtums mutē, vēdera uzpūšanās, grēmas, slikta dūša un samazināta ēstgriba. Pacienti kļūst jutīgi pret aukstumu, un bieži attīstās zosu izciļņi. Pārbaudot pacientu, dažreiz atklājas mērens aknu un liesas pieaugums. Latentā forma ilgstoši neparādās, un to var identificēt, veicot provokatīvus testus.

Šīs epizodes pavada vājums, paaugstināts nogurums, emocionāla labilitāte, dispepsija (diskomforts un neizteiktas sāpes labajā hipohondrijā, epigastrālajā reģionā). Iespējams arī, ka vispār nav sūdzību un / vai vizuālas slimības izpausmes. Žultsskābju klātbūtne asinīs var nebūt saistīta ar dzelti.

Gilberta sindroma analīze un diagnostika

Kā tiek diagnosticēts Gilberta sindroms? Ja jums ir aizdomas par šo slimību, ir noteikts algoritms:

  • Visu pacientu diagnostika sākas ar sūdzību un iemeslu, kas provocē dzelti, izpēti un precizēšanu.
  • Vispārējie klīniskie pētījumi ietver klīnisko asins analīzi. Ar šo slimību 30% gadījumu pacientiem ir augsts eritrocītu skaits un paaugstināts hemoglobīna līmenis (160 g / l vai vairāk), 15% ir viegla retikulocitoze. Hemoglobīna līmeņa paaugstināšanās ir saistīta ar tā pārmērīgu sintēzi paaugstināta bilirubīna līmeņa asinīs un audos apstākļos..
  • Bioķīmiskais asins tests, tostarp: kopējais bilirubīns un tā frakcijas, aknu transamināzes, kopējais proteīns, sārmainā fosfatāze, albumīns, holesterīns un triglicerīdi. Šie pētījumi diagnosticē dzelti un aknu funkcionālo stāvokli, ieskaitot olbaltumvielu veidojošo funkciju. Pacientu pētījumu rezultātos tiek atzīmēts kopējā bilirubīna pieaugums (tas svārstās no 21 līdz 51 μmol / l un dažreiz tiek reģistrēts pieaugums līdz 85-130 μmol / l). Svarīgs rādītājs ir bilirubīna netiešās frakcijas satura palielināšanās (visbiežāk mērens pieaugums par 18,8–68,4 μmol / l). Funkcionālie aknu funkcijas testi netiek mainīti.
  • Vēdera orgānu ultraskaņa - iespējamas nelielas aknu izmaiņas.
  • Provokatīvu testu veikšana.
  • Diagnozes noteicošais faktors ir Gilberta sindroma ģenētiskā analīze, kas objektīvi apstiprina vai izslēdz diagnozi. Ģenētiskā analīze ir balstīta uz mutācijas noteikšanu UGT1A1 gēnā, kas kodē enzīmu glikuroniltransferāzi. Šis gēns atrodas 2. hromosomā. Analīzei ņem venozās asinis un tiek veikta tieša gēna DNS diagnostika. Mutācija šī gēna promotora reģionā izpaužas ar TA atkārtojumu skaita palielināšanos (parasti ir 6), ja abās hromosomās ir 7 vai 8, fermenta funkcionālā aktivitāte samazinās. Homozigotajos mutācijas nesējos sindroms rodas ar augstāku bilirubīna līmeni, smagām izpausmēm, un viņiem biežāk ir žultsakmeņu slimība vai žults nosēdumi. Heterozigotiem nesējiem ir latenta slimības forma, taču pat pārvadāšanai šajā variantā ir jāmaina dzīvesveids un nopietnāka attieksme pret izvēlēto zāļu izvēli. Pārnēsātājs ir homozigots attiecībā uz pazīmi, kurā abām homologajām hromosomām ir vienādi alēļu gēni (AA, OO vai aa, oo). Ja šīs alēles ir atšķirīgas (AO, ao), tas ir heterozigots nesējs.

Gilberta sindroma analīzi ir iespējams nodot daudzās medicīnas laboratorijās: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, izpildes laiks ir 10 dienas. Gilberta sindroma analīzes cena dažādās laboratorijās ir atšķirīga un svārstās no 3300-4610 rubļiem. Akcijas piedāvājumiem varat sekot, kad cena ir samazināta uz pusi.

Ģenētiskā analīze ir svarīga, lai uzzinātu Gilberta sindroma pārnešanas potenciālu pēcnācējiem. Gadījumā, ja abi vecāki cieš no šīs slimības, visi viņu bērni arī būs slimi. Ja viens no vecākiem ir pārvadātājs, bet otrs ir vesels, tad puse bērnu būs veseli, bet puse - slimi. Ja viens no vecākiem ir gēna nesējs, bet otrs ir slims, tad bērnam ir 50% slimības izredzes.

Gilberta sindroma ārstēšana

Kas ir un kā tiek ārstēts šis sindroms? Ārstēšanas mērķis ir panākt kompensāciju (asins skaitļu normalizēšanu) un novērst dažādas komplikācijas..

Pirmkārt, pacientam jāmaina dzīvesveids, kas kalpos kā saasinājumu un komplikāciju novēršana. Šīs darbības ietver:

  • pareiza uztura;
  • sliktu ieradumu noraidīšana;
  • autogēna apmācība stresa apkarošanai;
  • sacietēšanas procedūras imunitātes uzlabošanai;
  • insolācijas izslēgšana;
  • zāļu iedarbības samazināšana.

Dzelte ir kosmētiska problēma, kas parasti izzūd pati par sevi un neprasa nopietnas zāles. Retos gadījumos sorbentus izmanto, lai bilirubīnu izvadītu no zarnām (aktivētā ogle, baltā ogle, polisorbs, enterodes)..

Fototerapijas izmantošana iznīcina netiešo bilirubīnu audos vienas dienas laikā. Tajā pašā laikā tiek atbrīvoti receptori, kas saista jaunas bilirubīna daļas, un tas neiekļūst asins-smadzeņu barjerā. Šī ārstēšana galvenokārt attiecas uz jaundzimušajiem..
Gilberta slimības ārstēšana tiek veikta, palielinot bilirubīna daudzumu virs 50 μmol / l un sliktu pacienta veselību. Galvenās zāles ir:

  • Fenobarbitāls ir zāles, kas inducē glikuroniltransferāzes enzīmu. To lieto 3-5 mg uz kg ķermeņa svara dienā divās dalītās devās līdz 10-14 dienām. Ja nepieciešams, pieņemšana ir iespējama mēneša laikā. Ņemot vērā, ka fenobarbitāls ir Corvalol, Barboval un Valocordin, šīs zāles var lietot arī 20-40 pilienus 3 reizes dienā vienu nedēļu. Bet efekts tiek novērots tikai dažiem pacientiem, jo ​​fenobarbitāla deva šajā gadījumā ir maza. Ārstējot ar fenobarbitālu, rodas letarģija un miegainība, tādēļ to izraksta tikai pirms gulētiešanas un mazākā devā. Fenobarbitālu var lietot 50-150 mg naktī. Enzīmu induktori ietver Zixorin, kas noteikts 0,1 g devā 3 reizes dienā līdz 2-4 nedēļām, taču šīs zāles nav reģistrētas Krievijas Federācijā..
  • Laktuloze ir nesagremojams ogļhidrāts, kas veicina šķidruma pārnešanu no ķermeņa uz zarnām, stimulē tā peristaltiku, adsorbē bilirubīnu zarnās un mīkstina izkārnījumus. Pateicoties šiem efektiem, konjugētais bilirubīns no organisma tiek izvadīts ātrāk. Uzklājiet no 5,0 līdz 20,0 ml 2 reizes dienā, kurss ir 14 dienas.
  • Urzodeoksiholskābes preparāti (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) tiek noteikti individuāli žultsakmeņu slimības un žults ceļu bojājumu novēršanai. Šīs zāles ir īpaši norādītas žultsvadu dūņu klātbūtnē. Viņi pazemina holesterīna līmeni žultī, samazina urīnpūšļa akmeņu risku un stabilizē hepatocītus, padarot tos izturīgākus pret kaitīgiem faktoriem. Ursosanam ir terapeitiska un profilaktiska iedarbība, un tas tiek noteikts 10-12 mg uz kg ķermeņa svara dienā 3 mēnešus. Profilaktiski trīs mēnešu kursi tiek veikti pavasarī un rudenī, vai arī 250 mg dienā tiek veikti pastāvīgi vienu reizi vakarā. Ieteicams arī lietot choleretic zāļu novārījumus un veikt tyubazh.

Kompleksā ārstēšanā atkarībā no pacienta sūdzībām, viņa stāvokļa un blakus esošajām kuņģa-zarnu trakta slimībām papildus var izmantot:

  • B grupas vitamīni, kuriem ir nozīme visu veidu metabolismā, ir nepieciešami nervu sistēmas darbībai, aizsargā šūnu membrānas no toksiskas iedarbības;
  • antioksidants E vitamīns, kas kavē holesterīna sintēzi un kavē taukskābju oksidēšanos;
  • A vitamīns;
  • folijskābe.

Ārsti

Milkova Lidija Nikolajevna

Sungurova Alisa Kurbanmagomedovna

Rakovs Anatolijs Leonidovičs

Zāles

  • Glikuroniltransferāzes enzīmu induktori: fenobarbitāls, ziksorīns.
  • Ursodeoksiholskābes preparāti: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenti: Polisorb, Enterodes, Enterosgel.

Procedūras un darbības

Termiskā fizioterapija ir kontrindicēta aknu zonā. No iedarbības fizioterapeitiskajām metodēm tiek izmantota fototerapija, ko galvenokārt izmanto jaundzimušajiem..

Attiecībā uz patoloģisku dzelti šī ir visefektīvākā metode bilirubīna līmeņa samazināšanai. Savlaicīgi uzņemts, tas samazina nepieciešamību pēc asins pārliešanas jaundzimušajiem.

Ja dzelte parādās pirmajā dienā pēc piedzimšanas, tiek sākta fototerapija. To lieto arī tad, ja bilirubīna līmenis ir zems, bet, ja bērna vispārējais stāvoklis pasliktinās vai pastāv riska faktori. Procedūra tiek veikta inkubatorā vai siltā gultā un siltā telpā. Bērna acis ir aizsargātas ar necaurspīdīgu saiti. Gaisa temperatūra zem luktura tiek pastāvīgi kontrolēta, un bērns tiek apgriezts ik pēc 3 stundām. Ik pēc 12 stundām nosakiet kopējā bilirubīna līmeni. Parasti 24-36 stundu laikā pēc terapijas rādītāji normalizējas..

Fototerapijas laikā bērna izkārnījumi kļūst dzelteni, un urīns kļūst tumšāks.

Hiperbilirubinēmija jaundzimušajiem

Ar terminu hiperbilirubinēmija saprot jebkuru bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs virs normas. Ņemot vērā rādītāju atšķirību jaundzimušajiem, kuri dzimuši dažādos laikos, hiperbilirubinēmija tiek uzskatīta par pilngadīgu jaundzimušo, ja OB līmenis pārsniedz 256 μmol / L, bet priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem - vairāk nekā 171 μmol / L. Jaundzimušajiem tiešā un netiešā bilirubīna koncentrācija var palielināties, šajā sakarā izšķir divus hiperbilirubinēmijas veidus: brīvu (vai nekonjugētu) un saistītu (sinonīmu konjugētu).

Hiperbilirubinēmijas ICD-10 kods - P59. Jebkura hiperbilirubinēmija izraisa dzelti, bet ar to saistītā bilirubinēmija ir patoloģisks stāvoklis. Dzelte sindroms bērniem rodas dažādos apstākļos. Jaundzimušo dzelte bieži prasa steidzamus pasākumus, jo netiešais bilirubīns ir neirotoksiska inde, īpaši priekšlaicīgi un hipoksijas stāvoklī. Šiem bērniem ir CNS bojājumu risks (bilirubīna encefalopātija).

Jaundzimušajiem ir dažāda veida dzelte, ko izraisa fizioloģiski patoloģiski cēloņi..

Fizioloģiskā hiperbilirubinēmija ir mērens īslaicīgs (pārejošs) nesaistītā bilirubīna pieaugums, kas rodas jaundzimušo periodā. Hiperbilirubinēmija var rasties katram jaundzimušajam, bet 50-70% izpaužas ar dzelti (biežāk priekšlaicīgi un nenobriedušiem jaundzimušajiem).

Fizioloģisko dzelti raksturo:

  • Jaundzimušā izskats pēc 36 h dzīves.
  • Kopējā bilirubīna maksimālais pieaugums pilna laika periodā ir 3–4 dienā un 5–6 dienā priekšlaicīgi.
  • Bērna stāvoklis necieš: aktīvs, labs nepieredzējis reflekss, normāla temperatūra, ir miega un nomoda periodi, aknas un liesa nav palielinātas, urīns un izkārnījumi parasti ir iekrāsoti..
  • Rādītāju samazinājums līdz 14. dienai pilnā termiņā un līdz 21. dienai priekšlaicīgi.

Fizioloģisko dzelti nevar izārstēt, bet zīdaiņiem jāsaņem ekskluzīva zīdīšana, lai palīdzētu ātrāk pārvarēt dzelti. Bērnam vajadzētu sūkāt bieži un tik ilgi, cik viņš vēlas, jebkurā diennakts laikā un vismaz 8-12 reizes. Pārsvarā vairumā gadījumu jaundzimušo dzelte ir fizioloģiska, tajā pašā laikā patoloģiska.

Patoloģiskai dzeltei ir šādas pazīmes:

  • Parādās pirmās dienas laikā vai tiek noteikts uz pēdām un plaukstām tūlīt pēc piedzimšanas.
  • Var parādīties 7. dienā.
  • OB augšanas ātrums 85 μmol / l / dienā.
  • Jaundzimušā stāvoklis ir neapmierinošs, ir patoloģiski simptomi.
  • Palielinātas aknas un liesa.
  • Izkārnījumi ar krāsu (vai tumšs urīns).
  • Ilgstoša dzelte bez tendences samazināties - pēc 14. dzīves dienas un 21. dienas attiecīgi dzimušiem un priekšlaicīgi dzimušiem bērniem.

Patoloģisku hiperbilirubinēmiju var izraisīt dažādi apstākļi un slimības, tostarp:

  • Izraisa paaugstināta bilirubīna ražošana (tā sauktā hemolītiskā dzelte) jaundzimušo hemolītiskajā slimībā, zāļu hemolīze, policitēmiskais sindroms, mātes asiņu uzņemšana, hemoglobinopātija.
  • Veidojas uz policitēmijas fona.
  • Izstrādāts ar infekcijas slimībām.
  • Konjugācija: iedzimta funkcionāla bilirubinēmija (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard sindromi), vielmaiņas traucējumi, bilirubīna konjugācijas traucējumi zarnu obstrukcijas un pīlora stenozes gadījumā.
  • Zāļu vai toksīnu dēļ.
  • Izraisa aknu nenobriedums (piemēram, konjugācijas novēlota sākšanās, kad OB palielina netiešā frakcija).
  • Obstruktīva dzelte ar anomālijām žults ceļu attīstībā, žults sabiezēšanas sindroms, ģimenes holestāze, cistiskā fibroze, žults ceļu saspiešana ar dažādiem veidojumiem.

Starp iedzimtu funkcionālu bilirubinēmiju pirmajā vietā ir Gilberta sindroms. Jaundzimušajiem šī slimība ir līdzīga īslaicīgai dzeltei. Bērnam ilgstoši ir hiperbilirubinēmija, bet nav citu patoloģisku izmaiņu, nav kodola dzelte.

Diagnoze ir balstīta uz ģimenes anamnēzi. Fenobarbitāla izrakstīšana dod labus rezultātus. Prognoze ir labvēlīga. Ārēji veseliem vecākiem, kuriem šis sindroms ir latents, var būt bērns ar šo sindromu. Šajā sakarā, ja ģimenē bija slimības gadījumi, vecākiem jāveic ģenētiskā pārbaude..

Pēc izpausmes laika un smaguma pakāpes pirmo vietu ieņem I tipa Crigler-Nayyar sindroms. Šī ir iedzimta ģimenes nehemolītiska dzelte, kas saistīta ar pilnīgu glikoroniltransferāzes enzīma neesamību, kas nepieciešama bilirubīna konjugācijai. Šajā sindromā aknu darbība ir normāla, nav hemolīzes un Rh-konfliktu. Šis sindroms izpaužas pirmajās dzīves dienās, ievērojami palielinoties nekonjugētam bilirubīnam (līdz 400-450 mg / l) un smagam kernicterus: muskuļu hipertonija, nistagms, nepieredzējis reflekss, hipotensija, krampji, letarģija.

Klīniski tiek atzīmēta dzelte. Nekonjugēts bilirubīns var sasniegt fekālo urobilinogēna koncentrāciju līdz 100 mg / l. Fenobarbitāla lietošana neietekmē. Prognoze ir ļoti slikta, bērni reti dzīvo līdz 1,5 gadiem.

II tipa Kriglera-Nadžāra sindroms ir labvēlīgs, jo fermenta glikoroniltransferāzes aktivitāte ir tikai samazināta un aknu darbība netiek traucēta. Nekonjugēta bilirubīna līmenis svārstās no 60-250 mg / l, īpaši augstus rādītājus var novērot pirmajos dzīves mēnešos un var novērot bilirubīna encefalopātiju. Uz fenobarbitāla ārstēšanu ir pozitīva reakcija.

Jaundzimušo hemolītiskā slimība attīstās, ja mātes un bērna asinis nav saderīgas ar Rh faktoru vai asins grupām. Slimība var būt ikteriska, tūska un anēmiska. Tūska ir vissmagākā un bieži bērni nav dzīvotspējīgi. Iteriskā forma ir labvēlīgāka, taču tā var arī apdraudēt jaundzimušā veselību. Viegla kursa gadījumā (netiešā bilirubīna līmenis ir mazāks par 60 μmol / l) tiek veikta konservatīva ārstēšana. Vidēji smagas un smagas hemolītiskas slimības gadījumā var būt nepieciešama aizstājoša asins pārliešana, un pirms procedūras tiek izmantota foto un infūzijas terapija.

Dzelte ar hemolītisko slimību ir vai nu iedzimta, vai parādās pirmajā dzīves dienā. Tam ir gaiši dzeltens nokrāsa, tas nepārtraukti progresē un parādās bilirubīna intoksikācijas simptomi (centrālās nervu sistēmas bojājumi). Aknas un liesa ir palielinātas, fekāliju un urīna krāsa nemainās. Centrālās nervu sistēmas bojājumi veidojas, ja netiešā bilirubīna līmenis pārsniedz 342 μmol / l, priekšlaicīgi dzimušiem un dziļi priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem šis rādītājs ir gandrīz 2 reizes mazāks. CNS bojājuma dziļums ir atkarīgs arī no bilirubīna iedarbības uz smadzeņu audiem laika..

Lai novērstu jaundzimušo hemolītisko slimību, sievietes ar Rh negatīvām asinīm un 0 (I) grupu tiek rūpīgi novērotas, nosaka viņu Rh antivielu līmeni un, ja nepieciešams, tās tiek piegādātas pirms grafika. Visām sievietēm ar Rh negatīvām asinīm tūlīt pēc dzemdībām tiek ievadīts anti-D-globulīns. Obstruktīvas dzelti gadījumos jaundzimušajiem tiek veiktas dažādas ķirurģiskas operācijas, lai novērstu šķēršļus žults aizplūšanai..

Žilberta sindroms un grūtniecība

Grūtnieces ar šo slimību jāuzrauga akušieriem-ginekologiem, gastroenterologiem, kā arī jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi. Sievietēm, kas cieš no šīs slimības, tiek veikts molekulārās diagnostikas tests, kas atšķir gēna nesēja heterozigotu un gēna homozigotu formu. Slimības pārmantošanas risks bērnam tiks palielināts tikai tad, ja vīrs pārnēsā šo gēnu, tāpēc pirms grūtniecības plānošanas jāpārbauda abi vecāki.

Grūtniecības laikā slimība tiek atklāta, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem. Vairumā gadījumu tas norit labdabīgi, un grūtniecības laikā notiek bilirubinēmijas samazināšanās, kas izskaidrojams ar glikoroniltransferāzes enzīma indukciju ar estrogēniem. Gilberta slimība nav kontrindikācija grūtniecībai, negatīvi neietekmē augli un grūtniecību.

Sieviete veiksmīgi nēsā bērnu un dzemdē. Ievērojot uztura režīmu, paasinājumi ir ārkārtīgi reti un nav izteikti. Dažām sievietēm šis sindroms tiek atklāts tikai otrajā vai trešajā grūtniecības laikā, un iepriekšējās grūtniecības laikā bilirubīna līmenis nepalielinājās. Un tikai dažiem ir ādas nieze, sklēras dzeltenums, nātrene vai atopiskais dermatīts.

Specifiska ārstēšana grūtniecības laikā netiek veikta (vai tiek veikta izņēmuma gadījumos ar ievērojamu bilirubīna līmeņa paaugstināšanos - sorbenti, ursodeoksiholskābes preparāti), tomēr sievietei jāievēro vispārīgi ieteikumi:

  • fiziskās aktivitātes ir izslēgtas;
  • alkohols;
  • stingra diētas ievērošana, izņemot taukainu, ceptu, kūpinātu pārtiku, konservus, produktus ar krāsvielām un garšas pastiprinātājus;
  • regulāra ēdiena uzņemšana, neizlaižot;
  • ieteicams izvairīties no stresa situācijām;
  • pietiekami gulēt;
  • ierobežota saules iedarbība.

Diēta

Diēta 5. tabula

  • Efektivitāte: dziedinošs efekts pēc 14 dienām
  • Noteikumi: no 3 mēnešiem vai ilgāk
  • Pārtikas izmaksas: 1200 - 1350 rubļi nedēļā

Iepriekš jau tika teikts, ka pacientu ēdienam jābūt regulāram (lieli pārtraukumi starp ēdienreizēm un badošanās ir aizliegti), mēreniem (nepārēdiet) un diētiskiem. Pacientiem tiek parādīta diēta Nr. 5, kurā nav iekļauti taukaini un pikanti ēdieni, cepti ēdieni, vārāmie tauki, konservi, kūpināta gaļa, krējuma produkti, kafija, kakao, šokolāde.

Profilakse

Vecākiem, kuriem ir bērns ar šādu slimību, pirms nākamās grūtniecības plānošanas obligāti jākonsultējas un jāpārbauda ģenētiķim. Tas attiecas arī uz precētiem pāriem, kuri plāno radīt bērnus, ja viņu radiniekiem tiek diagnosticēts šis sindroms..

Lai novērstu paasinājumus, pacientam ir svarīgi:

  • Atbilstība pārtikas režīmam un kvalitātei.
  • Diētiskā pārtika 5. tabulā.
  • Mērenas fiziskās aktivitātes bez pārslodzes.
  • Atbilstība darba un atpūtas režīmam.
  • Cietināšana un veselīgs dzīvesveids.
  • Hronisku infekcijas perēkļu sanācija.
  • Žults ceļu patoloģijas ārstēšana.
  • Zāļu racionāla lietošana. Pirmkārt, tas attiecas uz glikokortikoīdu, anabolisko steroīdu, rifampicīna, streptomicīna, cimetidīna, levomicetīna, ampicilīna, kofeīna, paracetamola, diakarba uzņemšanu..
  • Ir nepieņemami lietot alkoholiskos dzērienus.
  • Profilaktisku ursodeoksiholskābes kursu veikšana žultsceļu dūņām.

Sekas un komplikācijas

Prognoze

Slimības gaita ir labdabīga, pacientu paredzamais dzīves ilgums neatšķiras no veseliem cilvēkiem, un prognoze ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija turpinās visu mūžu, bet to nepapildina izmaiņas aknās, kas izraisītu nāvi.

Avotu saraksts

  • Augļa un jaundzimušā slimības, iedzimti vielmaiņas traucējumi / ed. R.E.Bermans, V.K.Vogans. M.: Medicīna, 1991, 527 s.
  • Podimova S. D. Aknu slimības. M.: Medicīna, 1993. - 544 lpp..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Žilberta sindroma molekulārā ģenētiskā diagnostika, veicot pirosekvenēšanu. LPU laboratorija. 2016. gads; 8: 4-6.
  • Gončariks I.I. Žilberta sindroms: patoģenēze un diagnoze / I.I. Gončariks, Yu.S. Kravčenko // Klīniskā medicīna. - 2001. - Nr. 4. - Lpp. 40-44.
  • Kuzņecovs A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesjans K.A. Labdabīgas hiperbilirubinēmijas diferenciāldiagnoze // Klīniskā medicīna. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Izglītība: Beidzis Sverdlovskas medicīnas skolu (1968 - 1971) ar ārsta palīga grādu. Beidzis Doņeckas Medicīnas institūtu (1975 - 1981) ar epidemiologa, higiēnista grādu. Viņš pabeidza pēcdiploma studijas Centrālajā Epidemioloģijas pētījumu institūtā Maskavā (1986 - 1989). Akadēmiskais grāds - medicīnas zinātņu kandidāts (grāds piešķirts 1989. gadā, aizstāvība - Centrālais epidemioloģijas pētniecības institūts, Maskava). Pabeidzis daudzus padziļinātus apmācības kursus par epidemioloģiju un infekcijas slimībām.

Darba pieredze: Dezinfekcijas un sterilizācijas nodaļas vadītājs 1981 - 1992 Ļoti bīstamu infekciju departamenta vadītājs 1992 - 2010 Mācību darbība Medicīnas institūtā 2010. - 2013. gads.